A gerincvelõi-eredetû izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy) Magyarországon az egyik leggyakoribb genetikai halálok az újszülöttek között. Az SMA-betegséget egy hibás gén okozza, ami miatt a szervezet nem képes az izomsejteket védõ fehérjét termelni, így az izomzat fokozatosan leépül.

Ki ne emlékezne azokra a jótékonysági akciókra, amikor a kis Zente illetve a kis Zsombor – mindkét kisgyerek SMA-ban szenved – számára a gyógyulásukhoz szinte egyetlen lehetõséget nyújtó kezelés árát, a 700-700 millió forintot pár hét alatt sikerült összegyûjteni.

A kis Zente állapota rengeteget javult a kezelés hatására      Fotó: Youtube/Bethesda Gyermekkórház 

2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján elérhetõvé vált hazánkban az SMA betegség kezelésére a Zolgensma nevû génterápiás gyógyszerrel. Napjainkban azonban már 3 gyógyszer is elérhetõ és alkalmazhatóvá vált állami támogatás által, és az idõben elkezdett gyógyszeres kezelés biztosítja a megfelelõ mozgásfejlõdést a beteg gyerekek számára, segítségével elkerülhetõvé tehetõ a gépi lélegeztetés és az, hogy kerekesszékhez vagy ágyhoz legyen kötve a gyermek.

A gyógyszeres kezelés sikere azonban nagyban függ attól, hogy mikor kezdõdik meg a terápia. A kezelés idõben történõ elkezdése csak akkor lehetséges, ha nagyon korán kimutatható a betegség – írta a telex.hu. A születés utáni elsõ hónapokban azonban még nincsenek tünetei a betegségnek, ha pedig a tünetek megjelenése után kerül sor a diagnózisra, és ezt követõen kezdõdik meg a gyógyszeres kezelés, akkor nem érhetõ el olyan mértékû állapotjavulás a beteg gyermekeknél.

A budapesti Bethesda Gyermekkórházban specialisták foglalkoznak az izomsorvadásos gyerekekkel       Fotó: Facebook/Bethesda Gyermekkórház

Ezért is olyan fontos, hogy születés után mielõbb sor kerüljön az újszülöttnél SMA szûrésre, hiszen az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban elkezdik. Ezért örömteli hír, hogy november 1-jétõl Magyarországon is elindul az SMA újszülöttkori szûrésének kutatási programja - jelentette be Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.

A vizsgálat ingyenes, és nem jelent újabb megterhelést a csecsemõ számára, mert az SMA-szûrés a kötelezõ szûrõvizsgálathoz levett vérbõl elvégezhetõ. Az orvosigazgató ezért arra kéri a leendõ szülõket, hogy jelentkezzenek az ingyenes kutatási programra, elõsegítve ezáltal annak sikerességét illetve azt hogy az SMA-szûrés hazánkban is bekerülhessen a kötelezõ újszülöttkori szûrõvizsgálatok sorába.